Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

 

DERNIÈRES NOUVELLES

Juin 2014

Isis Pharmaceurticals, Inc a annoncé aujourd'hui le début d'un Essai clinique de Phase 1 pour la dystrophie myotonique

Il s'agit d'un essai chez des volontaires dont l'objectif est d'évaluer la tolérance et toxicité d'une seule dose de médicament. Si les résultats sont positifs, un essai clinique sera entrepris chez les malades dont l'objectif sera de déterminer la dose de médicament à administrer.

Novembre 2013

Nouvelles sur les recherches sur la dystrophie myotonique: Congrès de l'IDMC9

En octobre dernier s'est tenu, à San Sébastien en Espagne, le 9 éme congrès International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC). Ce congrès à lieu tous les 2 ans et réunis tous les chercheurs et spécialistes travaillant sur la dystrophie myotonique pour faire le point sur les recherches.

Parmi les points saillants, il est à retenir:

Novembre 2012

Avancée dans le développement d’un traitement pour la dystrophie myotonique de type 1.

Wheeler TM et al. Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy. Nature.2012 Aug 2;488(7409):111-5

Une équipe de l’Université Rochester aux États Unis vient de démontrer la faisabilité de l’injection systémique d’oligonucléotides comme traitement de la dystrophie myotonique de type 1. L’injection sous cutanée d’oligonucléotides pendant 4 semaines à raison de 2 injections par semaine dans un modèle de souris de la maladie a permis de détruire les ARNs mutés dans plusieurs muscles squelettiques avec amélioration de plusieurs manifestations de la maladie.  Fait important l’amélioration des manifestations a été observée jusqu’à 12 mois après l’arrêt des injections. C’est la première démonstration de la faisabilité de l’injection systémique d’oligonucléotides  comme traitement de la dystrophie myotonique. Ces travaux ouvrent la voie au développement d’un traitement pour la dystrophie myotonique et à des essais cliniques chez l’homme dans un avenir proche.

Augmentation de la survie à 9 ans par l’implantation prophylactique de pacemakers chez des sujets atteints de dystrophie myotonique de type 1.

Wahbi K et al. Electrophysiological study with prophylactic pacing and survival in adults with myotonic dystrophy and conduction system disease. JAMA. 2012 Mar 28;307(12):1292-301.

Une étude française vient de montrer que l’investigation électrophysiologique invasive avec implantation prophylactique de pacemaker augmentait la survie à 9 ans de patients atteints de dystrophie myotonique.  Cette étude supporte une évaluation cardiaque  invasive dans des centres spécialisés avec pose d’un pacemaker prophylactique si nécessaire.

Impact des manifestations de la maladie sur la qualité de vie des patients

Heatwole C et al. Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1). Neurology. 2012 Jul 24;79(4):348-57.

Un étude menée par l’Université de Rochester  chez 278 sujets atteints de dystrophie myotonique de type 1 montrent que les limitations de motricité dans les mains, la fatigue, les raideurs dans les mains et la somnolence sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie  et que la fatigue et les limitations de la motricité sont les manifestations qui ont le plus d’impact sur la qualité de vie des patients.