Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

SIGNES DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 OU MALADIE DE STEINERT

Une caractéristique de la Dystrophie Myotonique est la très grande variabilité de son expression. Ainsi, certaines personnes peuvent-être très atteintes, d'autres avoir peu de signes et certaines personnes peuvent être porteuses de l'anomalie génétique sans aucun signe de la maladie. Cette variabilité s'observe aussi bien entre des familles différentes mais aussi à l'intérieur d'une même famille. De manière générale, la gravité de la maladie dépend de l'âge de début, des signes cliniques et de l'évolution. Plus la maladie débute tôt, plus les chances de faire une forme grave sont élevées.

L'âge moyen de début se situe autour de 20 à 25 ans. Cependant, la variabilité et le caractère insidieux des signes font que bien souvent le diagnostic est posé tardivement, vers la quarantaine. Il existe des formes à début précoce, soit dans l'enfance (forme infantile), soit à la naissance (forme congénitale). La présentation qui suit décrit les principaux signes observés dans cette maladie.

La Faiblesse musculaire:

La faiblesse musculaire touche principalement la tête et le cou, pour toucher par la suite l'extrémité des membres. Cette faiblesse est responsable de troubles de la mastication. Lorsque cette faiblesse est sévère, elle entraîne une mâchoire tombante et une bouche ouverte. Habituellement, la faiblesse des muscles de la face est associée à une chute des paupières supérieures. La faiblesse du palais, des muscles de la langue et parfois des cordes vocales est responsable d'une modification de la voix qui devient nasillarde. L'atteinte des muscles du pharynx peut entraîner une dysphagie (difficulté à avaler) plus ou moins importante. L'atrophie et la faiblesse des muscles du cou est fréquente. Cette faiblesse peut être responsable de la difficulté à lever la tête de l'oreiller et plus tardivement être responsable d'une flexion antérieure de la tête. L'atteinte des muscles du thorax a pour conséquence une diminution de l'amplitude respiratoire, pouvant entraîner à la longue une insuffisance respiratoire chronique. Au niveau de la musculature abdominale, la faiblesse laisse apparaître un « petit bedon ».

Au niveau des membres, l'atteinte prédomine sur les muscles des extrémités. La faiblesse et l'atrophie touche surtout les muscles des jambes et est responsable de pieds tombants. Au niveau des membres supérieurs la faiblesse prédomine sur les muscles des avant bras, des mains et en particulier sur les fléchisseurs des doigts et du poignet.

Au cours de l'évolution de la maladie, la faiblesse musculaire peut s'étendre aux muscles des épaules et de la ceinture pelvienne.

La myotonie:

Il s'agit d'un défaut de relâchement musculaire suite à une contraction soutenue. Elle est indolore, augmentée par le froid, la fatigue et diminuée par la chaleur et la répétition des mouvements. Elle disparaît lors du sommeil. Les sujets décrivent souvent ce phénomène par l'expression : « j'ai les mains qui barrent ». La myotonie est mise en évidence en demandant au patient de serrer la main et de relâcher brutalement. Dans la maladie, les patients sont incapables d'ouvrir la main. La Myotonie peut être également provoquée par la percussion musculaire.

Manifestations oculaires:

Les principales manifestations oculaires que l'on peut observer dans cette maladie sont l'existence de cataractes, présentes chez près de 100% des patients, et qui peuvent dans certains cas être l'unique signe de la maladie. Les autres manifestations oculaires qui ne sont pas spécifiques sont la diplopie, l'hypotension intra-oculaire et les kératites.

Manifestations cardiaques:

Les troubles du rythme et de la conduction cardiaque viennent en premier lieu, pouvant ainsi être responsables d'essoufflements, de malaises, de palpitations, de syncopes (pertes de connaissances brèves) et dans les cas les plus graves de mort subite. Le risque de mort subite dans certaines études est de l'ordre de 10%.

Autres manifestations de la maladie:

Un certain degré de calvitie est fréquemment observé chez les hommes atteints. La calvitie est par contre très rare chez les femmes. Au niveau endocrinien, les hommes ont souvent une atrophie testiculaire qui ne se traduit jamais par une infertilité. Il existe également une hypersensibilité à l'insuline résultant d'une résistance périphérique à l'insuline, mais il n'y a pas de diabète associé à la maladie. Une atteinte auditive qui est responsable d'une diminution de l'audition est fréquemment observée, bien que souvent négligée. Elle peut-être mise en évidence par audiométrie. Sur le plan digestif, les signes sont inconstants et portent sur la difficulté à avaler et sur la constipation. Des lithiases biliaires (cailloux) peuvent-être observées. Un tiers des patients subissent une cholécystectomie. La maladie peut entraîner une diminution de l'activité (personne hypoactive) et parfois il existe une hypersomnolence qui peut être très handicapante pour la vie professionnelle. Il peut exister également une apnée du sommeil, mais elle ne semble pas responsable de l'hypersomnolence chez la majorité des sujets.

La Dystrophie Myotonique et la grossesse:

La grossesse et l'accouchement peuvent présenter certains risques pour la femme atteinte de cette maladie. Les principales complications observées au cours de la grossesse consistent en un taux élevé d'avortements, de prématurité et de difficultés à l'accouchement. Enfin la mortalité à la naissance est importante et a été estimée à 160/1000 naissances comparativement à 19/1000 dans la populations générale, pour une même période. Le danger d'une grossesse chez une femme atteinte de Dystrophie Myotonique consiste en une possibilité d'avoir un bébé atteint de la forme congénitale de la maladie. Celle-ci peut se manifester sous une forme sévère avec malformations congénitales et détresse respiratoire importante, entraînant la mort du bébé dans les premiers jours ou premiers mois de la vie. Parfois, la forme congénitale peut-être moins sévère, le bébé soufrant d'hypotonie (bébé mou) et de problèmes de déglutition, mais évoluant ensuite vers un retard de développement moteur et une déficience mentale sévère. Fait important, la forme congénitale ne se voit majoritairement que si la mère est atteinte de la maladie. Bien que de rares formes congénitales aient été observées alors que c'était le père qui était atteint, ces cas demeurent exceptionnels.

 

SIGNES DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 2

En 1994, a été décrite une forme particulière de Dystrophie Myotonique, dont l'anomalie génétique était différente de celle responsable de la forme classique de Dystrophie Myotonique (DM1). En raison de l'atteinte musculaire prédominant sur les racines des membres, cette forme fut tout d'abord appelée Myopathie Proximale avec Myotonie (PROMM, en anglais) puis, Dystrophie Myotonique de type 2 en raison des similitudes des manifestations avec la Dystrophie Myotonique de Steinert.

Faiblesse et atrophie musculaire:

La faiblesse musculaire touche les muscles de la face et du cou mais elle est nettement moins sévère que dans la DM1. Au niveau des membres, la faiblesse musculaire prédomine sur les muscles des hanches et des épaules. Une faiblesse musculaire modérée dans les mains et les pieds peut survenir lors de l'évolution de la maladie, mais est rarement une manifestation précoce. L'atrophie musculaire est modérée dans cette forme de Dystrophie Myotonique. En fait, il existe parfois une hypertrophie musculaire touchant les mollets.

Myotonie:

La myotonie qui est souvent décrite comme des barrures dans les mains, par les personnes atteintes de la maladie, est modérée et reste en général peu handicapante. La myotonie est beaucoup plus variable que dans la Dystrophie Myotonique de type 1. Les douleurs musculaires sont fréquentes et ne semblent pas être en rapport avec la sévèrité de la myotonie, ni avec l'exercice.

Manifestations oculaires:

Les cataractes se développent avant l'âge de 50 ans et ont les mêmes caractéristiques que celles associées à la DM1.

Manifestations cardiaques:

Les problèmes cardiaques sont beaucoup moins fréquents que dans la DM1. Ils se limitent à des blocs atrio-ventriculaires du1er degré et à des blocs de branches. Les complications cardiaques sont en général moins sévères bien qu'il ait été rapporté des cas de mort subite, d'implantation de pacemakers et d'arythmies sévères. Contrairement à la forme DM1, il n'existe pas d'insuffisance respiratoire.

Manifestations cérébrales:

L'atteinte des fonctions supérieures est semblable à celle observée dans la forme DM1, mais beaucoup moins sévère. Elle consiste à une modification de la personnalité et une diminution des performances dans l'exécution de certaines fonctions. En revanche, il n'existe pas de retard mental comme dans les formes congénitales et infantiles de la Dystrophie Myotonique de type 1.

Manifestations endocriniennes:

Il existe parfois une atrophie testiculaire chez l'homme ainsi qu'une résistance périphérique à l'insuline, mais ces manifestations sont moins sévères que dans la forme DM1. Il n'y a pas de données disponibles concernant l'association de maladies thyroïdiennes et la DM2. La grossesse est un facteur aggravant des douleurs, de la myotonie et des crampes musculaires. Enfin, les personnes malades se plaignent fréquemment de sueur dans les mains.