Dystrophie Myotonique de Steinert

 

 

 

 

 

 

TRANSMISSION DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE


Les chromosomes

Le noyau de toutes les cellules humaines contient 23 paires de chromosomes, chaque paire est composée d'un chromosome provenant de la mère et d'un chromosome provenant du père. Sur ces 23 paires de chromosomes, une seule paire est impliquée dans la détermination du sexe. Le sexe féminin est déterminé par la présence de deux chromosomes X (la paire de chromosome sexuel chez la femme est constituée de 2 chromosomes X) et le sexe masculin par le chromosome Y (la paire de chromosome sexuel chez l'homme est formée d'un chromosome Y et d'un chromosome X). Les gènes occupent les mêmes positions sur les deux chromosomes de chaque paire et sont désignés sous le terme d'allèles. C'est l'ensemble des gènes qui détermine les caractères héréditaires d'un individu : la couleur de la peau, des yeux, des cheveux par exemple.

L'un des deux allèles peut avoir plus d'influence que son vis à vis. Ainsi, l'allèle des yeux bruns l'emporte généralement sur l'allèle des yeux bleus. L'allèle qui l'emporte est dit dominant (allèle qui détermine des yeux bruns dans l'exemple) et l'autre, récessif (allèle qui détermine des yeux bleus). Pour que le trait récessif (yeux bleus) soit apparent, il faut que l'allèle récessif soit apparent sur les deux chromosomes. Lorsqu'un gène est localisé sur un chromosome non sexuel, que la maladie soit dominante ou récessive, les garçons et les filles seront touchés avec la même fréquence. Pour une maladie dominante, la probabilité d'avoir un enfant porteur de l'anomalie est de 50% soit une chance sur deux.

Transmission de la Dystrophie Myotonique

Les Dystrophies Myotoniques de type 1 et 2 sont des maladies à transmission dominante qui ne met pas en cause la paire de chromosomes sexuels. En effet, l'anomalie est localisée sur le chromosome 19 pour la Dystrophie Myotonique de type 1 et sur le chromosome 3 pour la Dystrophie Myotonique de type 2. Cela signifie que les garçons et les filles sont touchés avec la même fréquence et le risque de transmettre la maladie est d'une chance sur deux pour chaque enfant quel que soit son sexe.

Trasmission-Dystrophie

Figure 1: Mode de transmission des gènes. Chacun de nos gènes existe en double exemplaire (on les appelle allèles, en terme scientifique), l'un que nous recevons de notre mère et l'autre de notre père. Dans l'exemple donné, le gène malade de la Dystrophie Myotonique (en noir) provient du père et le père a aussi un gène normal en gris. Le père est atteint de la maladie. Sa femme a 2 gènes normaux (un bleu clair et un bleu foncé). Le père peut transmettre soit son gène malade (noir) soit son gène normal (gris) avec une probabilité d'une chance sur 2. Si le père transmet son gène malade (noir), l'enfant va recevoir de sa mère les gènes normaux bleu clair et bleu foncé avec une probabilité d'une chance sur 2. Comme le gène malade noir domine le gène normal (bleu clair ou bleu foncé), l'enfant va être atteint de la maladie. L'autre possibilité est que le père transmette son gène normal (gris). L'enfant va recevoir de sa mère un des 2 gènes normaux (soit bleu clair soit bleu foncé). Dans tous les cas, l'enfant n'ayant pas de gène malade (noir) ne peut être atteint de la maladie. De plus, comme il n'a pas de gène malade (noir), il ne pourra pas transmettre la maladie à ses enfants.